CLS: Báo cáo một trường hợp khiếm khuyết ống thần kinh hiếm gặp: Iniencephaly

Lượt xem: 989

 

BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP KHIẾM KHUYẾT ỐNG THẦN KINH HIẾM GẶP: INIENCEPHALY

BS Nguyễn Thị Ngọc Tú - BS Hà Tố Nguyên

Khoa CĐHA – BV Từ Dũ

 Download file PDF 

MỞ ĐẦU

Iniencephaly là một bất thường bẩm sinh rất hiếm gặp và gây chết của tật khuyết ống thần kinh. Bất thường đặc trưng bởi: khuyết xương chẩm; chẻ đôi đốt sống cổ-ngực; đầu ngữa ra sau cố định và ưỡn nặng của cột sống cổ ngực do sự hợp nhất bất thường của các đốt sống cổ và ngực [1].

Dựa trên sự có hoặc không có thoát vị não đi kèm mà Lewis đã phân loại iniencephaly thành thể kín và hở. Iniencephaly thể kín (Iniencephaly clausus) có khiếm khuyết của cột sống nhưng không có thoát vị não màng não. Iniencephaly thể hở (iniencephaly apertus) có khiếm khuyết của cột sống và có thoát vị não màng não [6].

Siêu âm vẫn là phương tiện chẩn đoán hình ảnh đầu tay và có giá trị giúp chẩn đoán nhóm bệnh lý này. Hình ảnh siêu âm tiền sản thai với tư thế đầu cổ ngữa ra sau rất đặc hiệu “Ngắm sao trời”. Tuy nhiên siêu âm không thể đánh giá một cách chi tiết não và ống sống khi mà tư thế đầu và cổ ưỡn một cách bất thường nên cộng hưởng từ có thể hỗ trợ cung cấp thêm một số thông tin hữu ích trong một số trường hợp.

Chúng tôi báo cáo một trường hợp Iniencephaly thể hở với đầy đủ các đặc điểm trên siêu âm tiền sản rất đặc hiệu được chẩn đoán lúc 24 tuần tại bệnh viện Từ Dũ.

Từ khóa: Khiếm khuyết ống thần kinh (Neutral Tube Defect), Iniencephaly clausus, Iniencephaly apertus

CA LÂM SÀNG

Thai phụ 32 tuổi, PARA 1021, lần đầu tiên đến khám tại bệnh viện Từ Dũ lúc thai 23 tuần. Siêu âm ngã bụng với máy WS80 (Samsung). Quan sát thấy các bất thường: đầu thai nhi ngữa với cổ gập ra sau cố định, cằm đưa ra trước và liên tục với ngực bởi lớp da, thoát vị màng não, thể chai dày, thiểu sản thùy nhộng, nếp gấp da gáy dày, bàn tay tư thế bất thường, cấu trúc “đuôi” ở vùng cùng cụt. Siêu âm chẩn đoán: Dị tật khuyết ống thần kinh thể Iniencephaly. Thai phụ được tư vấn chấm dứt thai kì sau đó.

 

 

Hình 1: Mặt cắt dọc cho thấy cổ gập sau sát với cột sống và thoát vị màng não ở xương chẩm. 

 

width=551

Hình 2: Mặt cắt ngang cho thấy thoát vị màng não, nếp gấp da gáy dày 

width=562

Hình 3: Mặt cắt dọc giữa mặt cho thấy phần da dày liên tục từ cằm xuống ngực 

width=562

Hình 4: cấu trúc giống “đuôi” ở vùng cùng cụt 

Video siêu âm  

  width=549

Hình 5: hình chụp mặt thẳng sau khi chấm dứt thai kì cho thấy cằm liên tục với ngực bằng một lớp da 

width=535

Hình 6: Cổ ngữa ra sau nhiều, mặt đưa ra trước, tai nhỏ, đóng thấp, cằm liên tục với ngực. Hình X quang cho thấy các cột sống cổ hợp nhất một cách bất thường width=533

Hình 7: Chụp nghiêng thấy cổ ngửa ra sau, cằm liên tục với ngực bới lớp da, thoát vị màng não vùng chẩm, cấu trúc “đuôi” ở vùng cùng cụt. width=594

Hình 8: chụp từ phía sau thấy hình ảnh “đuôi” ở vùng cùng cụt 

width=373

Hình 9: Bất thường tư thế bàn tay  

BÀN LUẬN:

1. Thuật ngữ và tần suất:

“Inien” có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp và có nghĩa là “cổ”, “cephaly” là não. Iniencephaly là một bất thường hiếm gặp và gây tử vong trong nhóm khuyết tật chẻ đôi của cột sống có quan đến cả não và cổ. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1836 bởi Saint-Hilaire. Năm 1897, dựa trên sự có hoặc không có thoát vị não đi kèm mà Lewis đã phân loại iniencephaly thành thể kín và hở. Iniencephaly thể kín (Iniencephaly clausus) có khiếm khuyết của cột sống nhưng không có thoát vị não màng não. Iniencephaly thể hở (iniencephaly apertus) có khiếm khuyết của cột sống và có thoát vị não màng não [6].

Khuyết tật ống thần kinh ảnh hưởng 0.5-2/1000 thai kì trên toàn cầu với tần suất thay đổi từ 0.2-10/1000 tùy theo vùng miền và chủng tộc [1]. Khuyết tật ống thần kinh có hai thể: hở và đóng. Khuyết tật ống thần kinh thể hở bao gồm thai vô sọ, chẻ đôi đốt sống, tật nứt sọ - cột sống (craniorachischisis), thoát vị não - màng não và iniencephaly.

Iniencephaly là bất thường ống thần kinh rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh dao động từ 0.1-10/10.000 và thường gặp ở bé gái hơn [3].

2. Nguyên nhân và sinh bệnh học:

Nguyên nhân và sinh bệnh học chưa rõ. Iniencephaly có thể liên quan đến yếu tố di truyền, môi trường và các bất thường về nhiễm sắc thể như: trisomy 18, trisomy 13 và monosomy X. Các yếu tố từ môi trường như điều kiện kinh tế xã hội kém, thu nhập thấp, thiếu bổ sung axit folic lúc mang thai, dinh dưỡng kém, béo phì và một vài loại thuốc (sulphonamide, tetracycline, thuốc kháng histamine và thuốc điều trị ung thư) được chứng minh là làm tăng nguy cơ bị iniencephaly. Một vài nghiên cứu trước đây đã nói đến nguy cơ bị bất thường ống thần kinh ở những bà mẹ bị tăng homocystein máu. Axit folic có vai trò làm giảm nồng độ homocystein và do đó sẽ làm giảm nguy cơ bị bất thường ống thần kinh.

3. Chẩn đoán hình ảnh:

Siêu âm vẫn là phương tiện chẩn đoán hình ảnh đầu tay và có giá trị giúp chẩn đoán nhóm bệnh lý khuyết tật ống thần kinh. Hình ảnh siêu âm tiền sản thai với tư thế đầu cổ ngữa ra sau rất đặc hiệu “Ngắm sao trời” (star-gazing appearance)

Các đặc điểm quan trọng giúp chẩn đoán iniencephaly như sau:

• Khiếm khuyết xương chẩm làm rộng lỗ lớn xương chẩm.• Các đốt sống vùng cổ và ngực biến dạng và hợp nhất bất thường.• Cột sống cổ ngửa ra sau quá mức làm cột sống ngắn lại.• Mặt ngữa lên trên, ra sau với da vùng cằm liên tục xuống tới ngực vì không có cổ.

Ca của chúng tôi có đầy đủ các đặc điểm của một Iniencephaly thể hở: thoát vị màng não, đầu cỗ ưỡn cố định ra sau, da vùng cằm liên tục với ngực, cột sống cổ biến dạng và hợp nhất một cách bất thường.

Cộng hưởng từ có thể hỗ trợ trong một số trường hợp siêu âm không thể chẩn đoán xác định. Ngoài ra, CHT có thể giúp đánh giá các tổn thương ở vùng thân não và ống sống vùng cổ, khi mà thai phụ có ý dưỡng thai thì CHT trước sinh vẫn có nhiều thuận lợi hơn ở giai đoạn sau sinh.Iniencephaly có thể đi kèm với thai vô sọ, thoát vị não, một mắt, không có xương hàm dưới, chẻ vòm, cứng khớp, chân khoèo, não thất duy nhất, chẻ đôi đốt sống, tai đóng thấp, thiểu sản phổi, thoát vị rốn, hở thành bụng, rối loạn tim mạch, thoát vị hoành, hẹp tắc đường tiêu hóa, dây rốn một động mạch và bất thường thận.

Chẩn đoán phân biệt:

Cần chẩn đoán phân biệt iniencephaly thể hở với thai vô sọ có cột sống ngửa ra sau và iniencephayly thể kín với hội chứng Klippel - Fiel (KFS) có thoát vị màng não tủy vùng cổ đi kèm [3]Trong iniencephaly thể hở, đầu thai được da che phủ hoàn toàn và có các đốt sống cổ bất thường. Ở thai vô sọ, có sự khuyết một phần hoặc toàn bộ sọ não, đầu thai ngửa ra sau mà không có da che phủ và có các đốt sống cổ bình thường.

KFS được tạo ra bởi sự thất bại của việc phân đoạn đốt sống cổ trong quá trình phát triển sớm của thai. Mặc dù sự hợp nhất của đốt sống cổ và dị dạng đốt sống có thể xuất hiện ở cả KFS và iniencephaly nhưng đầu thai ngửa ra sau thường không thấy trong KFS. Đôi khi rất khó hoặc không thể phân biệt hai loại này. Tuy nhiên, cần thiết phải nhận ra vì KFS không gây chết và có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật.

Iniencephay thể kín có thể chẩn đoán phân biệt với các khối u vùng gáy như teratoma, bướu giáp, nang bạch huyết và hội chứng Jarcho – Levin.

4. Tiên lượng:

Iniencephaly là bất thường nặng, nguy cơ tử vong cao. Hầu hết thai đều chết lưu trong tử cung hoặc chết vài giờ sau khi sinh. Cho đến hiện nay chỉ có 3 trong 8 bệnh nhận được điều trị phẫu thuật sau sinh sống lâu dài [4]. Trường hợp của chúng tôi được chẩn đoán là Iniencephaly thể hở kèm theo nhiều bất thường khác nên được tư vấn chấm dứt thai kỳ.

KẾT LUẬN

Iniencephaly là một bất thường hiếm gặp và gây tử vong của khiếm khuyết ống thần kinh thể hở. Nguyên nhân và sinh bệnh học chưa rõ, có thể liên quan đến yếu tố di truyền, môi trường và các bất thường về nhiễm sắc thể. Siêu âm tiền sản có thể giúp chẩn đoán bất thường này dễ dàng với hình ảnh tư thế đầu cổ thai ngữa cố định ra sau rất đặc hiệu: “Ngắm sao trời”. Iniencephaly cũng có nguy cơ xuất hiện lại trong các lần mang thai tiếp theo (1- 5%); do đó, phụ nữ nên được tư vấn và khuyến khích bổ sung axit folic ít nhất 3 tháng trước khi mang thai.  

TÀI LIỆU THAM KHẢO

  1. Hamamy H. Epidemiological profile of neural tube defects in Arab countries. Middle East Journal of Medical Genetics. 2014;3:1–10.
  2. Gadodia A, Gupta P, Sharma R et al. Antenatal sonography and MRI of iniencephaly apertus and clausus. Fetal. Diagn. Ther. 27, 178-180 (2010).
  3. Nyberg DA, McGahan JP, Pretorius DH, Pilu G. Diagnostic imaging of fetal anomalies. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2003. pp. 315–316.
  4. Khatri D, Gosal JS, Joseph J, Das KK, Bhaisora KS, Kumar R. Surgical Outcome in an Iniencephaly Survivor: Case Report and Review of the Literature World Neurosurg. 2019 Sep;129:105-109. doi: 10.1016/j.wneu.2019.05.202. Epub 2019 May 29.PMID: 31150861.
  5. Gartman JJ, Melin TE, Lawrence WT, Deformity correction and long-term survival in an infant with iniencephaly. Case report. Powers SK J Neurosurg. 1991 Jul; 75(1):126-30.